了解唐氏综合征与甲胎蛋白三联检查 -九游会平台

  怀孕早期可以通过血液检查胎儿是否患有唐氏综合征吗？

  胎盘可以产生一些特定的蛋白质或者类固醇激素。如果胎儿患有某些疾病的话，那么和同龄正常胎儿相比，这些特定物质会相应地增加。

  比如甲胎蛋白检测(afp)和三联检测(afp3)，它们可能反映胎儿患有唐氏综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。不过这些检查不能确诊胎儿是否正常。新的检查包括检查人绒毛膜促性腺激素(hcg)和妊娠相关血浆蛋白a(papp)，联合颈褶超声检查，在12周前对唐氏综合征诊断的灵敏度可以达到97%，而对18-三体综合征的灵敏度可以达到99%。颈褶是指颈部后面的皮肤区域。具体询问医生就好了(acogopinion#223，oct，1999)。

  什么是神经管缺陷呢？

  开放性神经管缺陷(ontds)是种发生在胚胎早期的发育异常，出现在胚胎形成26天之内，也就是大约在末次月经5周到6周半之间。

  中枢神经系统（包括胎儿的脊髓与大脑），部是从胚胎的同一个结构——神经管发育来的。如果神经管在26天之前未能彻底闭合的话，那么从大脑到脊髓，全部神经系统都可能会随之出现异常。

  最严重的缺陷是无脑畸形，这是指头骨和高级神经中枢没有形成，并且是致命的。脊柱裂，也称脑脊膜突出，是指正常包绕着脊柱的组织，从腰骶骨间缝突出。如果这些组织中包含了真正的脊髓物质，那么这种畸形就更为严重，并被称为脊髓脊膜膨出。如果缺陷部位有皮肤覆盖，那么可以称作闭合性神经管缺陷，而非开放性。神经管缺陷的严重性与受影响的神经系统位置和数量相关，严重的脊柱裂可以导致下肢远端麻痹，伴随肠和膀胱功能失控。而轻的可能没有症状。

  所有这些缺陷在形成上都是由“多因素”所造成的。也就是说这些缺陷在遗传上并不十分严格地遵循孟德尔规律，而是涉及多个基因与环境因素的共同作用。

  一些女性可能担心随着她或丈夫年龄的增大，胎儿患有脊柱裂或其他开放性神经管缺陷的风险也许会提高。但事实并非如此。开放性脊柱裂和无脑畸形的风险大约都是万分之七，因此，胎儿患开放性神经管缺陷的概率大约在14／万左石。

  我有3个朋友都做了甲胎蛋白三联检查，但她们都出现了假阳性结果，随后的羊膜穿刺没有发现任何异常。假阳性代表什么呢？

  甲胎蛋白三联检查要检查3种激素：人绒毛膜促性腺激素(hcg)、雌激素和甲胎蛋白。几乎在所有孕妇中，这3种激素在不同孕龄时的变化模式都是相似的，因此可以把你的激素水平与正常孕妇的水平相比较，来预测你的胎儿出现开放性神经管缺陷和唐氏综合征的风险。三联检查还可以预测不太常见的18-三体综合征的风险，这种疾病对胎儿更具毁灭性。

  由于这些检查结果只是风险统计，因此不存在假阳性这种说法，而只是用一种简单的方式给你提供更多信息罢了。